遺傳性對稱性色素異常癥主要表現為皮膚對稱性分布的色素沉著與色素減退斑。該病屬于常染色體顯性遺傳病，通常在兒童期或青春期發病，皮損特征具有顯著規律性。
皮損多分布于四肢末端及面部，呈對稱性分布。色素沉著斑呈深褐色或黑褐色，形狀不規則，邊界清晰；色素減退斑為淺白色或乳白色，與色素沉著斑交錯分布，形成特征性網狀或斑點狀外觀。手背、足背、前臂及面部是常見受累部位，部分患者可累及軀干。
皮損通常無自覺癥狀，少數患者可能出現輕微瘙癢。色素異常隨年齡增長可能逐漸加重，但一般不伴隨系統性疾病。日曬可能加重色素沉著，夏季皮損對比度更為明顯。
該病需與白癜風、花斑癬等色素異常性疾病鑒別。典型對稱性分布特征及家族史是重要診斷依據。皮膚鏡檢查可見色素沉著區基底層黑素增加，色素減退區黑素細胞減少但未完全缺失。
多數患者無需特殊治療，以避光防曬等日常護理為主。對于美容需求強烈的患者，可考慮激光治療或局部使用淡化色素藥物，但需在皮膚科醫生指導下進行。遺傳咨詢對育齡期患者具有重要意義。
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