咖啡斑通常由黑色素細胞局部異常聚集引起，屬于先天性皮膚色素沉著病變。發病機制主要與遺傳因素、胚胎期黑色素細胞遷移異常有關，少數情況下可能與神經纖維瘤病等系統性疾病相關。
咖啡斑的形成主要涉及五大因素。遺傳因素是核心誘因，約30%患者存在家族遺傳史，呈現常染色體顯性遺傳特征。胚胎發育異常導致黑色素細胞在真皮層異常定植，形成永久性色素斑塊。內分泌變化可能刺激斑塊顏色加深，常見于妊娠期或青春期。部分綜合征型咖啡斑與神經纖維瘤病I型、McCune-Albright綜合征相關，這類患者往往伴隨骨骼發育異常或內分泌紊亂。紫外線暴露雖非直接致病因素，但會加重現有斑塊的色素沉著。
咖啡斑多表現為邊界清晰的淡褐色斑片，直徑從數毫米至數十厘米不等，表面光滑無鱗屑。嬰幼兒期即可出現，隨年齡增長可能數量增多或面積擴大。非綜合征型通常不伴隨其他癥狀，若發現斑塊數量超過6處或直徑大于15毫米，需排查神經纖維瘤病可能。
對于單純性咖啡斑，一般無需特殊治療。激光治療是改善外觀的主要手段，Q開關紅寶石激光或皮秒激光能選擇性破壞黑色素顆粒。防曬護理可防止色素加深，建議使用SPF50+廣譜防曬霜。合并系統性疾病時需針對原發病治療，如神經纖維瘤病患者需定期監測神經系統癥狀。皮膚科醫生會根據斑塊特征、伴隨癥狀及家族史制定個體化處理方案。
