成骨不全癥會導致骨骼脆弱易骨折、關節松弛、聽力下降、牙齒發育不良及脊柱側彎等影響。成骨不全癥是一種遺傳性結締組織疾病，主要與膠原蛋白合成異常有關。
1、骨骼脆弱
成骨不全癥患者因I型膠原蛋白缺陷，骨皮質變薄且骨小梁結構紊亂，輕微外力即可引發骨折。骨折多發生于長骨和肋骨，兒童期可能出現反復肢體畸形。需避免劇烈運動，必要時使用雙膦酸鹽類藥物延緩骨量丟失。
2、關節松弛
韌帶和肌腱中膠原纖維異常會導致關節穩定性下降，表現為關節過度伸展、習慣性脫臼。常見于手指、膝關節和踝關節，可能影響行走功能。建議通過低強度水療增強肌肉力量，佩戴支具保護關節。
3、聽力障礙
約半數患者在青春期后發生傳導性或混合性耳聾，源于聽小骨異常硬化或鐙骨足板骨折。早期表現為高頻聽力下降，可考慮助聽器或鐙骨手術改善。定期進行純音測聽監測聽力變化。
4、牙本質發育
牙本質形成障礙導致牙齒呈半透明琥珀色，牙釉質易剝脫且齲齒風險增高。乳牙和恒牙均可受累，嚴重者出現牙齒早失。需使用含氟牙膏，每三個月進行專業涂氟治療。
5、脊柱畸形
椎體壓縮骨折和韌帶松弛可能引發進行性脊柱側彎，影響心肺功能。兒童期需穿戴矯形支具，Cobb角超過40度需考慮后路脊柱融合術。定期拍攝全脊柱X光片評估進展。
成骨不全癥患者應保證每日鈣攝入，適度進行游泳等非負重運動，避免吸煙和過量咖啡因。室內鋪設防滑墊，家具邊角加裝防護條。建議每半年進行骨密度和脊柱形態評估，多學科團隊協作管理可顯著改善生活質量。妊娠期患者需加強產前遺傳咨詢。
