多數(shù)情況下可以通過(guò)觀察口腔結(jié)構(gòu)和發(fā)音異常初步判斷軟腭裂，但確診需由專業(yè)醫(yī)生通過(guò)臨床檢查完成。
1、外觀檢查：
軟腭位于口腔后部，檢查時(shí)需讓孩子仰頭并發(fā)出"啊"音。正常軟腭呈粉紅色肌肉組織，會(huì)隨發(fā)音均勻上抬。軟腭裂表現(xiàn)為中線部位存在不同程度裂隙，輕者僅懸雍垂分叉，重者可見(jiàn)軟硬腭交界處肌肉組織中斷。部分患兒伴隨硬腭前部牙槽突裂，需注意上唇系帶是否過(guò)短。
2、功能評(píng)估：
典型癥狀包括哺乳時(shí)鼻腔返流、吮吸無(wú)力。年齡較大兒童可出現(xiàn)開(kāi)放性鼻音，發(fā)"哥、科、喝"等需要軟腭閉合的音節(jié)時(shí)尤為明顯。約60%患兒因咽鼓管功能障礙引發(fā)反復(fù)中耳炎，表現(xiàn)為頻繁抓耳、聽(tīng)力反應(yīng)遲鈍。部分病例伴隨顱面骨發(fā)育異常，需排查是否合并唇裂或其他綜合征。
3、醫(yī)學(xué)診斷：
專科醫(yī)生會(huì)使用纖維鼻咽鏡觀察腭咽閉合功能，必要時(shí)進(jìn)行頭顱側(cè)位X光或CT三維重建。國(guó)際通用Veau分類將腭裂分為四型：Ⅰ型僅累及軟腭，Ⅱ型涉及軟硬腭但牙槽突完整，Ⅲ型為單側(cè)完全性腭裂，Ⅳ型為雙側(cè)完全性腭裂。診斷需記錄裂隙寬度、肌肉附著異常程度及是否伴發(fā)隱性腭裂。
發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)至口腔頜面外科或整形外科就診。1歲左右是修復(fù)手術(shù)的黃金期，術(shù)前需進(jìn)行聽(tīng)力篩查和營(yíng)養(yǎng)評(píng)估。術(shù)后需持續(xù)進(jìn)行語(yǔ)音訓(xùn)練，使用壓舌板輔助的吹氣練習(xí)能改善腭咽閉合功能。日常喂養(yǎng)建議采用45度角抱姿，選擇十字孔奶嘴減少嗆咳。定期進(jìn)行耳鼻喉科隨訪，3歲前每半年評(píng)估一次語(yǔ)音發(fā)育情況。哺乳期母親需保證每日500ml奶制品攝入，補(bǔ)充維生素B族促進(jìn)傷口愈合。
