先天性眼瞼下垂可能由提上瞼肌發育不良、動眼神經核發育異常、遺傳因素、重癥肌無力、外傷等因素引起，可通過手術治療、藥物治療、物理治療、神經調節、生活護理等方式干預。
1、提上瞼肌發育不良
胚胎期提上瞼肌分化障礙導致肌纖維數量減少或結構異常，表現為出生后單側或雙側上瞼無法自主抬升。典型特征為瞼裂高度不足伴隨額肌代償性收縮，可能合并眼球運動障礙。輕度病例可觀察隨訪，中重度需在3-5歲進行提上瞼肌縮短術或額肌懸吊術矯正。
2、動眼神經核發育異常
腦干動眼神經核團在妊娠期發育受阻，導致神經沖動傳導障礙。這類患者常伴有瞳孔異常或眼球運動受限，需通過新斯的明試驗排除重癥肌無力。神經電生理檢查可明確診斷，早期可嘗試溴吡斯的明等膽堿酯酶抑制劑，無效者需考慮瞼板部分切除術。
3、遺傳因素
常染色體顯性遺傳的先天性瞼下垂多與FOXL2、PTEN等基因突變相關，具有家族聚集性特征。此類患者可能合并小瞼裂綜合征或內臟異常，建議進行家系基因檢測。暫無需干預的患兒應定期評估角膜暴露風險，避免發生暴露性角膜炎。
4、重癥肌無力
新生兒暫時性肌無力可能由母體抗乙酰膽堿受體抗體經胎盤傳遞引起，表現為晨輕暮重的進行性瞼下垂。肌電圖重復電刺激檢查可確診，需采用血漿置換聯合潑尼松治療。兒童型重癥肌無力需長期服用硫唑嘌呤維持，避免劇烈運動誘發危象。
5、外傷因素
產鉗助娩或胎頭吸引術可能損傷提上瞼肌肌腱，造成機械性上瞼抬升障礙。此類損傷多伴有眼瞼淤血或結膜下出血，急性期可冷敷減輕水腫。若6個月后仍未恢復，需行肌腱修復術聯合瞼裂成形術改善外觀。
先天性眼瞼下垂患兒應避免揉眼等機械刺激，睡眠時使用眼膏保護角膜。母乳喂養期間母親需補充維生素B族促進神經發育，幼兒期多食用富含卵磷脂的魚類和堅果。定期眼科隨訪監測視力發育，合并屈光不正者需及時配鏡。手術治療后需進行睜閉眼訓練恢復肌力，術后1年內避免游泳和球類運動。
