神經性母細胞瘤是一種起源于未成熟神經細胞的惡性腫瘤，主要發生在嬰幼兒和兒童群體，常見于腎上腺或交感神經鏈分布區域。該疾病的嚴重程度與發病年齡、腫瘤位置、分化程度等因素有關，部分低危患兒可能自發消退，高危病例則可能發生轉移。
1、發病機制
神經性母細胞瘤源于胚胎期神經嵴細胞異常增殖，與N-MYC基因擴增、染色體缺失等遺傳變異密切相關。約半數病例存在1p36或11q23染色體缺失，這些基因缺陷導致細胞凋亡受阻和無限增殖。胎兒發育過程中未分化的交感神經母細胞未能正常成熟，最終形成具有侵襲性的腫瘤組織。
2、臨床表現
患兒常見腹部包塊、骨痛、眼球突出等癥狀。原發于腎上腺的腫瘤可表現為腹部膨隆，轉移至眼眶會引起眼球突出和眶周淤青。骨髓轉移可能導致貧血、出血傾向，脊柱旁腫瘤可能壓迫神經根引起下肢癱瘓。部分病例會出現兒茶酚胺分泌過多引發的出汗、心悸等副腫瘤綜合征。
3、診斷方法
確診需結合24小時尿香草扁桃酸檢測、骨髓穿刺活檢和影像學檢查。超聲和CT可明確原發灶位置，MIBG核素掃描對轉移灶檢出率較高。病理活檢通過檢測腫瘤細胞分化程度和N-MYC基因拷貝數進行危險度分層。血清神經元特異性烯醇化酶和乳酸脫氫酶水平可作為病情監測指標。
4、治療方案
低危組可采用手術切除配合觀察，中危組需要聯合化療，高危組需強化療配合自體干細胞移植。常用化療藥物包括環磷酰胺、長春新堿、順鉑等，GD2單克隆抗體可用于殘留病灶清除。對MYCN基因擴增的病例可能采用131I-MIBG靶向放療，難治性病例可嘗試ALK抑制劑等靶向治療。
5、預后評估
1歲以下患兒5年生存率較高，超過18個月且伴有MYCN擴增者預后較差。國際神經母細胞瘤分期系統將腫瘤分為L1、L2、M、MS四期，其中MS期指特殊轉移模式。治療后需定期監測尿代謝產物和影像學，關注生長發育遲緩和二次腫瘤發生等遠期并發癥。
神經性母細胞瘤患兒治療期間需保證充足熱量和蛋白質攝入，推薦少量多餐的進食方式。治療結束后應定期進行心臟超聲和聽力檢查，關注蒽環類抗生素和鉑類藥物可能造成的心肌損傷和聽力損害。建議家長建立治療檔案，詳細記錄用藥反應和生長發育數據，疫苗接種需根據免疫狀態調整方案。康復期可進行適度的運動訓練，但需避免對抗性體育活動防止病理性骨折。
