確診巨結腸通常需要做腹部X線、鋇劑灌腸造影、肛門直腸測壓、結腸鏡檢查以及組織病理學檢查。巨結腸是一種腸道神經節細胞缺失或減少導致的腸道運動功能障礙性疾病，主要表現為頑固性便秘、腹脹和腸梗阻。
1、腹部X線
腹部X線是巨結腸篩查的初步檢查方法，能夠顯示結腸擴張和糞便潴留情況。通過腹部平片可以觀察到病變腸段近端腸管明顯擴張，遠端腸管狹窄，形成典型的不規則腸管擴張與狹窄交替現象。該檢查無創且操作簡便，但無法直接顯示神經節細胞缺失情況。
2、鋇劑灌腸造影
鋇劑灌腸造影能清晰顯示結腸形態和蠕動功能異常，是診斷巨結腸的重要影像學檢查。檢查可見病變腸段呈漏斗狀狹窄，近端結腸顯著擴張，狹窄段與擴張段之間形成明顯對比。該檢查可幫助確定病變范圍，但對新生兒和嬰幼兒可能造成一定輻射暴露。
3、肛門直腸測壓
肛門直腸測壓通過檢測直腸肛門抑制反射評估腸道神經功能，是診斷先天性巨結腸的關鍵檢查。正常兒童在直腸擴張時應出現肛門內括約肌松弛反射，而巨結腸患者該反射消失。該檢查無輻射且特異性高，但需要患兒配合，對嬰幼兒可能需鎮靜處理。
4、結腸鏡檢查
結腸鏡檢查可直接觀察結腸黏膜狀況并獲取組織標本，有助于排除其他腸道疾病。巨結腸患者結腸鏡下可見腸腔擴張與狹窄交替改變，黏膜可能呈現慢性炎癥改變。檢查過程中可進行多點活檢，為病理診斷提供標本，但需要腸道準備和麻醉配合。
5、組織病理學檢查
組織病理學檢查是確診巨結腸的金標準，通過活檢標本可明確神經節細胞缺失情況。病理檢查可見腸壁肌間神經叢和黏膜下神經叢中神經節細胞缺如，神經纖維增生。該檢查需要手術或內鏡獲取足夠深度的腸壁組織，對操作技術和病理診斷要求較高。
巨結腸患者確診后應遵循醫囑進行治療，日常需注意飲食調理，選擇易消化、富含膳食纖維的食物，如米粥、南瓜、西藍花等，避免辛辣刺激性食物。適當進行腹部按摩有助于促進腸蠕動，養成定時排便習慣。病情穩定期可進行適度運動如散步、瑜伽等改善腸道功能，但需避免劇烈運動。定期復查監測病情變化，出現腹痛加劇、嘔吐等癥狀應及時就醫。
