腎發育不良的臨床表現主要包括排尿異常、生長發育遲緩、反復尿路感染、高血壓及腹部腫塊。這些癥狀可能由腎臟結構異常、尿路梗阻、遺傳因素、胚胎發育缺陷或代謝紊亂引起。
1、排尿異常：
患兒可能出現尿量減少、尿流細弱或排尿困難。腎臟濾過功能受損時，尿液濃縮能力下降，表現為夜尿增多或低比重尿。部分患者合并膀胱輸尿管反流，排尿時伴隨腰背部脹痛。
2、生長發育遲緩：
腎功能不全導致促紅細胞生成素分泌不足，可能引發貧血性乏力。代謝廢物蓄積影響蛋白質合成，表現為身高體重低于同齡標準。血鈣磷代謝紊亂還會造成佝僂病樣改變。
3、反復尿路感染：
尿流動力學異常易引發細菌定植，常見發熱伴尿頻尿急。尿液檢查可見白細胞酯酶陽性，嚴重者出現腎盂腎炎特征性腰痛。長期感染可能加速腎功能惡化。
4、高血壓：
腎素-血管緊張素系統激活導致血壓升高，多見于單側腎發育不良伴對側代償性肥大。青少年患者可能出現頭痛、視物模糊等靶器官損害表現，需警惕惡性高血壓風險。
5、腹部腫塊：
重度腎積水或巨大囊性腎發育不良可在肋弓下觸及包塊。超聲檢查顯示腎臟形態失常，可能伴隨輸尿管擴張。新生兒期發現的腹部腫物需與神經母細胞瘤鑒別。
確診腎發育不良需完善泌尿系超聲、靜脈腎盂造影等影像學檢查。日常應保證每日飲水量1500-2000毫升，避免高鹽飲食加重高血壓。定期監測尿常規和腎功能，學齡期兒童建議每半年進行身高體重評估。出現持續發熱或肉眼血尿時需急診排除急性腎盂腎炎。對于單側病變患者，保留健側腎臟代償功能是長期管理重點，可適當補充α-酮酸制劑改善營養狀態。
