卵巢早衰可通過激素檢測、影像學檢查和基因篩查等方式確診。主要檢查項目包括抗繆勒管激素測定、陰道超聲評估卵泡數量、染色體核型分析等。
激素檢測是診斷核心。抗繆勒管激素能反映卵巢儲備功能，早衰患者該指標通常低于1.1納克/毫升。促卵泡激素水平超過25國際單位/升且間隔4周兩次檢測異常，結合雌二醇低于50皮克/毫升可確診。部分醫院會同步檢測抑制素B水平輔助判斷。
陰道超聲能直觀評估卵巢狀態。經陰道超聲檢查可觀測竇卵泡數量，早衰患者單側卵巢竇卵泡數常少于5個，同時可能伴有卵巢體積縮小小于3立方厘米。超聲還能排除多囊卵巢綜合征等易混淆疾病。
基因檢測適用于特殊人群。對于40歲前發病或有家族史者，建議進行X染色體脆性位點、FMRI基因前突變檢測。約10%患者存在自身免疫性疾病相關抗體，需補充抗卵巢抗體、甲狀腺抗體等免疫學檢查。
骨密度測定和代謝評估是必要補充。雙能X線吸收法能早期發現骨質疏松，建議每1-2年復查。同時需監測血脂、血糖等代謝指標，預防心血管疾病風險。
檢查前需注意：激素檢測應在月經第2-5天空腹進行，檢查前1個月避免使用激素類藥物。超聲檢查需排空膀胱，無性生活史者需提前告知醫生改用腹部超聲。若確診早衰，建議完善甲狀腺功能、腎上腺功能等全身內分泌評估。
