耳朵畸形可能由遺傳因素、胚胎發育異常、環境因素、創傷或感染、藥物或化學物質影響等原因引起。
1、遺傳因素：
部分耳朵畸形與基因突變或家族遺傳有關。某些綜合征如特雷徹·柯林斯綜合征、小耳畸形綜合征等常伴隨耳廓發育異常，父母攜帶相關基因可能增加后代患病風險。這類畸形通常在出生時即可發現，需通過基因檢測明確診斷。
2、胚胎發育異常：
妊娠第6-12周是耳廓形成關鍵期，若胎兒第一、二鰓弓發育受阻，可能導致小耳癥、招風耳等結構異常。母體孕期糖尿病、缺氧或子宮內壓迫等干擾因素均可影響耳部組織分化，超聲檢查可早期發現此類畸形。
3、環境因素：
孕期接觸輻射、重金屬或有機溶劑等致畸物質會干擾耳部發育。風疹病毒、巨細胞病毒等宮內感染也可能破壞耳廓軟骨形成，這類畸形多伴有聽力障礙，需進行病毒篩查與聽力評估。
4、創傷或感染：
出生后耳部嚴重外傷可能導致繼發性畸形，如耳廓撕裂后瘢痕攣縮。反復耳廓軟骨炎可引發菜花耳等變形，常見于拳擊運動員或未規范治療的耳部感染患者，需通過整形手術修復。
5、藥物或化學物質：
沙利度胺、異維A酸等致畸藥物在孕期使用可導致耳部發育缺陷。部分化療藥物或長期接觸苯類化合物也可能影響耳廓形態，這類情況需結合用藥史與環境暴露史綜合判斷。
對于存在耳朵畸形的患者，建議盡早就診耳鼻喉科或整形外科評估。輕度畸形可通過佩戴矯正器在嬰幼兒期進行無創矯正，嚴重結構異常需考慮耳廓再造術等手術治療。日常生活中需避免耳部受壓或外傷，游泳時使用專用耳塞預防感染。孕期女性應嚴格遵醫囑用藥，遠離輻射和有毒物質，定期產檢監測胎兒發育情況。合并聽力障礙者需配合助聽設備使用，并進行語言康復訓練。
