NIPT是無創產前基因檢測的簡稱，主要用于篩查胎兒染色體異常風險，具有安全性和準確性高的特點。檢測方式主要有游離DNA分析、染色體非整倍體篩查、微缺失綜合征檢測、性染色體異常篩查、罕見遺傳病風險評估。
1、游離DNA分析：
通過采集孕婦外周血中游離的胎兒DNA片段進行測序分析，可檢測21三體綜合征等常見染色體異常。該方法無需侵入性操作，對母嬰均無風險，適用于孕10周以上的單胎或雙胎妊娠。
2、染色體非整倍體篩查：
重點篩查13號、18號、21號染色體的三體異常，準確率達99%以上。檢測原理是通過高通量測序技術量化染色體特異性DNA序列，計算目標染色體與參照染色體的比值差異。
3、微缺失綜合征檢測：
可識別22q11.2微缺失等染色體微小片段異常，這些異常可能導致先天性心臟病、免疫缺陷等疾病。檢測靈敏度較傳統血清學篩查顯著提高，但陽性結果需通過羊水穿刺確診。
4、性染色體異常篩查：
能夠發現特納綜合征、克氏綜合征等性染色體數目異常，幫助評估胎兒性發育相關疾病風險。檢測時需注意母體染色體嵌合現象可能對結果造成干擾。
5、罕見遺傳病風險評估：
擴展型NIPT可篩查數百種單基因遺傳病，如脊髓性肌萎縮癥、地中海貧血等。這類檢測需要建立更復雜的生物信息學分析模型，臨床應用中需結合家族遺傳史綜合判斷。
建議孕婦在孕12-22周進行NIPT檢測，檢測前需充分了解技術局限性和后續處理方案。保持規律作息和均衡飲食有助于提高檢測成功率，避免高脂飲食影響血液樣本質量。檢測后應配合專業遺傳咨詢，對于高風險結果需通過羊膜腔穿刺等診斷性檢查確認。適度運動如散步、孕婦瑜伽可改善血液循環，但需避免劇烈活動導致樣本溶血。檢測期間保持情緒穩定，必要時可尋求心理支持緩解焦慮情緒。
