兒童肝豆狀核變性驅銅治療可通過低銅飲食、鋅劑治療、青霉胺治療、曲恩汀治療、肝移植等方式進行。該病通常由ATP7B基因突變導致銅代謝障礙引起，表現為肝功能異常、神經系統癥狀等。
1、低銅飲食：
限制銅攝入是基礎治療措施，需避免動物肝臟、貝殼類海鮮、堅果等高銅食物。建議選擇精白米面、低銅蔬菜如黃瓜、冬瓜、禽類瘦肉等。烹飪使用不銹鋼或玻璃器皿，避免銅制餐具。
2、鋅劑治療：
葡萄糖酸鋅或醋酸鋅通過誘導腸細胞金屬硫蛋白合成，阻斷腸道銅吸收。鋅劑副作用較小，適合長期維持治療，需與驅銅藥物間隔2小時服用。定期監測尿銅和血鋅水平調整劑量。
3、青霉胺治療：
青霉胺作為一線驅銅藥物，能與銅離子結合形成可溶性復合物經尿排出。初始治療需從小劑量開始，逐漸加量至維持劑量。用藥期間需監測血常規、尿蛋白，警惕骨髓抑制或腎毒性。
4、曲恩汀治療：
二線藥物曲恩汀適用于青霉胺不耐受患者，通過螯合組織沉積銅促進排泄。該藥可能導致鐵粒幼細胞性貧血，需配合維生素B6治療。治療期間定期檢查血銅藍蛋白和24小時尿銅。
5、肝移植：
對于暴發性肝衰竭或藥物治療無效的終末期患者，原位肝移植是根治手段。移植后患者銅代謝可恢復正常，但需終身服用免疫抑制劑。術前需評估神經系統損傷程度，術后仍需短期驅銅治療。
兒童肝豆狀核變性需終身管理銅代謝，治療期間每日保證充足熱量和優質蛋白攝入，適量補充維生素D和鈣質。避免劇烈運動防止關節損傷，定期進行肝功能、銅代謝指標及神經功能評估。家庭需配備凈水設備過濾飲用水銅離子，建立用藥記錄追蹤治療效果。
