巨結腸先天性巨結腸癥通常由腸道神經節細胞缺失引起，屬于先天性消化道發育異常。該病主要與遺傳因素、胚胎期神經嵴細胞遷移障礙有關，臨床表現為頑固性便秘、腹脹及腸梗阻。
發病原因主要涉及以下三方面：
胚胎發育異常是核心因素。妊娠第5-12周時神經嵴細胞向遠端結腸遷移受阻，導致直腸或乙狀結腸肌間神經叢缺失，使病變腸段持續痙攣無法正常蠕動。約30%病例存在RET、EDNRB等基因突變，呈現家族聚集傾向。
環境因素可能起協同作用。母體妊娠早期接觸病毒感染、缺氧或營養缺乏可能干擾神經嵴細胞分化。早產兒和低體重兒發病率較足月兒高2-3倍，提示子宮內環境異常的影響。
病理改變具有特征性。病變腸段缺乏副交感神經節細胞，腸壁肌層持續收縮形成功能性狹窄，近端正常腸段因糞便淤積逐漸擴張肥厚。新生兒期即可出現胎便排出延遲，嬰幼兒期表現為進行性腹脹與營養不良。
診斷需結合臨床表現和輔助檢查。肛門指檢可觸及空虛直腸，鋇劑灌腸顯示狹窄段與擴張段移行區，直腸活檢發現神經節細胞缺如可確診。新生兒期腸穿孔風險達5%，需警惕嘔吐膽汁樣物等腸梗阻征象。
治療采取階梯化方案。輕癥可嘗試擴肛和緩瀉劑維持排便，但根治需手術切除病變腸段。常見術式包括Swenson、Duhamel等拖出型手術，術后需長期隨訪排便功能。未治療者可能繼發小腸結腸炎，嚴重時導致敗血癥。
該病預后與病變范圍相關。短段型患者術后排便功能恢復良好，長段型可能遺留便秘或失禁。建議育齡期攜帶突變基因者接受遺傳咨詢，孕期加強胎兒超聲監測。
