嗜鉻細胞瘤的確診需結合臨床癥狀、實驗室檢查和影像學檢查，主要包括24小時尿兒茶酚胺檢測、血漿游離甲氧基腎上腺素測定、CT或MRI影像定位。
1、癥狀評估：
典型癥狀包括陣發性高血壓、頭痛、心悸、多汗，發作常由情緒激動或體位改變誘發。約50%患者存在持續性高血壓伴陣發加重，部分患者可能出現體位性低血壓。癥狀發作時血壓可驟升至200/120毫米汞柱以上，發作后可能伴隨面色蒼白和乏力。
2、生化檢測：
24小時尿兒茶酚胺及其代謝物檢測是首選篩查方法，需收集完整尿液標本。血漿游離甲氧基腎上腺素MN和去甲氧基腎上腺素NMN測定具有更高敏感性，檢測前需停用干擾藥物3-7天。異常升高值超過參考值上限3-5倍具有診斷意義。
3、功能影像學：
間碘芐胍MIBG顯像對嗜鉻細胞瘤特異性達95%，可發現腎上腺外病灶和轉移灶。PET-CT采用氟代脫氧葡萄糖或氟多巴胺作為示蹤劑，對惡性嗜鉻細胞瘤的遠處轉移評估價值更高。檢查前需使用盧戈氏碘液保護甲狀腺。
4、解剖定位檢查：
腎上腺CT平掃+增強的檢出率超過90%，典型表現為富血供腫塊，增強后明顯強化。MRI在孕婦和碘造影劑禁忌者中適用，T2加權像呈特征性"燈泡征"。超聲檢查僅適用于初篩，對小于2厘米的腫瘤敏感性較低。
5、基因檢測：
約30%病例與遺傳綜合征相關，推薦對年輕患者、雙側或多發腫瘤者進行RET、VHL、NF1等基因檢測。家族性嗜鉻細胞瘤常合并甲狀腺髓樣癌、腎細胞癌等其他腫瘤，需進行多系統評估。
確診后需進行術前α受體阻滯劑準備2-4周，控制血壓和擴容。日常避免劇烈運動、情緒激動等誘發因素，限制咖啡因攝入。術后定期監測血壓和生化指標，每年復查影像學評估復發。遺傳性病例建議直系親屬篩查，妊娠期患者需多學科聯合管理。長期隨訪中注意監測心血管并發癥和繼發惡性腫瘤風險。
