家族性腺瘤性息肉病是一種常染色體顯性遺傳病，主要表現為結直腸內出現大量腺瘤性息肉，主要有遺傳因素、基因突變、息肉數量多、癌變風險高、需定期監測等特點。
1、遺傳因素
家族性腺瘤性息肉病由APC基因突變引起，具有明顯的家族聚集性。若父母一方患病，子女有百分之五十概率遺傳該病。建議有家族史者在青春期后開始腸鏡篩查，早期發現可通過內鏡下息肉切除術干預。
2、基因突變
APC基因作為抑癌基因發生突變后，會導致腸道上皮細胞異常增殖形成息肉。該突變可通過基因檢測確診，攜帶突變者需從10-12歲起每1-2年進行腸鏡檢查。預防性結腸切除術可降低癌變風險。
3、息肉數量多
患者結直腸內通常存在數百至數千枚息肉，多在青少年時期開始出現。息肉密集分布可能引起腹痛、腹瀉、便血等癥狀。內鏡下黏膜切除術可處理較大息肉，但無法根除全部病灶。
4、癌變風險高
未經治療的病例在40歲前癌變概率接近百分之百。息肉癌變過程通常經歷腺瘤-癌序列，從低級別上皮內瘤變逐步發展為浸潤癌。定期監測可早期發現高級別瘤變，及時行全結腸切除能有效預防癌變。
5、需定期監測
患者需終身接受腸鏡隨訪，建議每6-12個月檢查一次。同時應進行胃十二指腸鏡檢查，因該病常伴發上消化道息肉。對無法耐受頻繁腸鏡者，可考慮預防性結直腸切除術聯合回腸儲袋肛管吻合術。
家族性腺瘤性息肉病患者應保持低脂高纖維飲食，限制紅肉攝入，補充鈣劑和維生素D可能有助于延緩息肉生長。避免吸煙和過量飲酒，規律運動可改善腸道功能。建議患者及家屬接受遺傳咨詢，了解疾病風險和監測方案。術后患者需注意營養支持，預防儲袋炎等并發癥發生。
