視網膜色素變性是一組以進行性視桿細胞和視錐細胞功能障礙為特征的遺傳性視網膜疾病，主要表現為夜盲、視野縮小和視力下降。該病主要由基因突變導致視網膜色素上皮細胞功能異常，進而引發光感受器細胞退化。典型癥狀包括夜盲癥、周邊視野缺損、中心視力保留至晚期、色覺異常等。目前尚無根治方法，但可通過營養補充、視覺輔助設備、基因治療臨床試驗等方式延緩進展。
1、遺傳因素
超過60種基因突變與該病相關，常見遺傳方式包括常染色體隱性、顯性及X連鎖遺傳。RPGR基因突變是X連鎖遺傳的主要病因，USH2A基因突變則常見于常染色體隱性遺傳。基因檢測可明確具體突變類型，為遺傳咨詢提供依據。對于有家族史者，建議進行孕前基因篩查和產前診斷。
2、病理機制
核心病理改變是視網膜色素上皮細胞吞噬功能受損，導致視細胞外節盤膜堆積。長期代謝廢物積累引發氧化應激反應，最終導致光感受器細胞凋亡。病程早期以視桿細胞受累為主，晚期視錐細胞亦被破壞。部分患者可合并黃斑水腫或白內障等繼發病變。
3、臨床表現
典型三聯征為夜盲、進行性視野縮窄和視力下降。早期表現為暗適應能力下降，隨病程進展出現管狀視野。晚期中心視力受損可致失明。部分患者伴有畏光、色覺障礙等癥狀。臨床檢查可見視網膜骨細胞樣色素沉著、血管變細、視盤蠟樣蒼白等特征性改變。
4、診斷方法
需結合眼底檢查、視野檢查、視網膜電圖和光學相干斷層掃描等綜合判斷。全視野視網膜電圖可顯示視桿細胞反應顯著降低或消失。基因檢測有助于明確病因和分型。對于不典型病例，需與梅毒性視網膜病變、維生素A缺乏癥等繼發性視網膜變性相鑒別。
5、干預措施
目前主要采用維生素A棕櫚酸酯、葉黃素等營養補充劑延緩進展。低視力助視器和遮光眼鏡可改善生活質量。針對特定基因型的基因治療已進入臨床試驗階段。合并黃斑水腫者可考慮碳酸酐酶抑制劑治療。建議患者避免強光照射并定期進行眼科隨訪。
視網膜色素變性患者應保持均衡飲食，適當補充富含維生素A和歐米伽3脂肪酸的食物如胡蘿卜、深海魚等。佩戴防紫外線眼鏡可減少光損傷，使用電子助視器有助于維持閱讀能力。建議每6-12個月進行視力、視野和眼底檢查，監測病情變化。避免吸煙和過度飲酒，適度進行散步等低強度運動。心理支持對改善患者生活質量具有重要意義，可參加病友互助組織獲取社會支持。
