先天性甲狀腺功能低下是一種由于甲狀腺激素合成不足或作用障礙導致的新生兒代謝異常疾病，可能由甲狀腺發育不良、激素合成障礙、垂體或下丘腦病變等因素引起。
1、甲狀腺發育不良
甲狀腺發育不良是先天性甲狀腺功能低下的常見原因，表現為甲狀腺缺如、異位或體積過小。胚胎期甲狀腺組織遷移異常或母體自身抗體干擾可能導致甲狀腺無法正常發育?；純撼錾罂赡艹霈F皮膚干燥、黃疸消退延遲、喂養困難等癥狀。需通過新生兒篩查血清促甲狀腺激素和游離甲狀腺素確診，確診后需立即開始左甲狀腺素鈉替代治療。
2、激素合成障礙
甲狀腺激素合成障礙屬于常染色體隱性遺傳病，涉及碘轉運、過氧化物酶系統或甲狀腺球蛋白合成等環節缺陷。這類患兒甲狀腺可能正常存在但功能異常，典型癥狀包括舌體肥大、臍疝、肌張力低下。實驗室檢查可見甲狀腺過氧化物酶抗體陽性，治療需根據具體酶缺陷類型調整左甲狀腺素鈉劑量并監測生長發育指標。
3、中樞性病因
垂體或下丘腦病變導致的中樞性甲減較為罕見，可能合并其他垂體激素缺乏。這類患兒促甲狀腺激素水平正常或偏低，但生物活性不足，臨床表現為低血糖、呼吸暫停、小陰莖等。需進行垂體MRI檢查并評估其他腺體功能，治療需在補充甲狀腺激素的同時處理其他內分泌缺陷。
4、暫時性甲減
母體碘缺乏或抗甲狀腺藥物通過胎盤可引起暫時性先天性甲減，多見于碘缺乏地區。患兒甲狀腺功能多在數月內自行改善，但嚴重缺碘可能導致不可逆神經損傷。孕期充足碘攝入可預防該類型，確診后需短期補充甲狀腺激素并定期復查。
5、甲狀腺激素抵抗
甲狀腺激素受體基因突變導致外周組織對激素反應低下，屬罕見病因?；純杭谞钕偌に厮缴叩偌谞钕偌に夭槐灰种疲R床表現差異較大，可能表現為生長遲緩、骨齡延遲或注意力缺陷。治療需大劑量左甲狀腺素鈉并個體化調整，部分病例需聯合三碘甲狀腺原氨酸制劑。
先天性甲狀腺功能低下患兒需終身隨訪甲狀腺功能，定期評估身高、骨齡和神經發育狀況。母乳喂養期間母親應保持適度碘攝入，添加輔食后需保證蛋白質和微量元素供給。早期診斷和規范治療可使患兒獲得正常生長發育，延誤治療可能導致不可逆智力損傷。建議每3-6個月復查激素水平，青春期和妊娠期需特別注意藥物劑量調整。日常生活中避免過量攝入大豆、鐵劑等影響甲狀腺素吸收的物質，接種疫苗前需咨詢內分泌科醫師。
