克氏綜合征Klinefelter綜合征是一種男性性染色體異常疾病，典型核型為47，XXY。患者因多出一條X染色體導致睪丸發育不良、雄激素分泌不足及相關臨床表現。
該病主要與性染色體非分離現象有關，可能發生在減數分裂或受精卵早期分裂階段。典型表現包括青春期后睪丸小而硬、第二性征發育遲緩如體毛稀疏、聲音尖細、部分患者出現乳房發育。成年后常見無精癥、骨質疏松、代謝綜合征及學習能力輕度受損。
診斷需結合染色體核型分析，血清檢查顯示促卵泡激素升高、睪酮降低。治療以睪酮替代療法為主，可改善第二性征和骨密度，常用藥物包括十一酸睪酮、丙酸睪酮。生育問題可通過輔助生殖技術解決，但需進行遺傳咨詢。
早期干預有助于改善生活質量，建議青春期前開始內分泌評估。患者需定期監測骨密度、血脂及糖代謝指標，預防遠期并發癥。心理支持對改善社交適應能力同樣重要。
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