家族性腺瘤性息肉病的癥狀

家族性腺瘤性息肉病可能由遺傳基因突變、腸道黏膜異常增生等因素引起，通常表現為便血、腹痛、腹瀉等癥狀。早期可通過腸鏡檢查、手術切除等方式干預。

1、便血：

便血是家族性腺瘤性息肉病最常見的癥狀，血液通常呈鮮紅色或暗紅色，附著于糞便表面或混于糞便中。長期便血可能導致貧血，表現為乏力、頭暈等癥狀。患者需定期進行血常規檢查，必要時補充鐵劑改善貧血。

2、腹痛：

腹痛多位于下腹部，呈隱痛或絞痛，可能與息肉增大導致腸腔狹窄或腸套疊有關。疼痛發作時可嘗試熱敷緩解，但需警惕腸梗阻等嚴重并發癥，出現持續劇烈腹痛需立即就醫。

3、腹瀉：

腹瀉表現為排便次數增多、糞便稀薄，可能與腸道吸收功能受損或繼發感染有關。建議記錄排便頻率和性狀，避免攝入辛辣刺激食物，必要時可口服蒙脫石散等止瀉藥物。

4、腸梗阻：

腸梗阻通常由巨大息肉或腸套疊引起，表現為腹脹、嘔吐、停止排便排氣等癥狀。這與息肉體積增大阻塞腸腔有關，可能伴隨電解質紊亂。需禁食并立即就醫，嚴重時需行腸切除吻合術或造瘺術。

5、癌變征兆：

40歲以上患者出現體重驟降、糞便變細等癥狀需警惕癌變，這與APC基因突變導致息肉惡變有關。可能伴隨腫瘤標記物升高，建議每1-2年進行腸鏡監測，發現高級別上皮內瘤變需行預防性全結腸切除術。

家族性腺瘤性息肉病患者需終身隨訪，飲食以低渣高蛋白為主，避免堅果等粗糙食物。適量進行散步等低強度運動，術后患者可逐步恢復腹部肌肉訓練。日常記錄排便情況，出現黏液便、里急后重感等異常及時復查腸鏡。直系親屬應進行基因檢測，兒童建議12歲起開始篩查。