兩性畸形可能由染色體異常、激素分泌紊亂、胚胎發育異常、基因突變、環境因素等原因引起，可通過激素治療、手術治療、心理干預、遺傳咨詢、定期隨訪等方式干預。
1、染色體異常：
部分兩性畸形患者存在性染色體數目或結構異常，如45，X/46，XY嵌合型、47，XXY克氏綜合征等。這類異常可能導致性腺發育不全或混合性性腺發育，臨床表現為外生殖器模糊或兼具兩性特征。確診需通過染色體核型分析，治療需結合內分泌評估制定個體化方案。
2、激素分泌紊亂：
胎兒期雄激素合成障礙或受體異常可導致男性假兩性畸形，如5α-還原酶缺乏癥使外生殖器女性化；先天性腎上腺皮質增生癥則可能引起女性假兩性畸形，表現為陰蒂肥大等男性化特征。這類情況需通過激素檢測和基因診斷明確病因。
3、胚胎發育異常：
妊娠早期苗勒管或中腎管發育受阻可能導致真兩性畸形，患者同時存在卵巢和睪丸組織。這類發育異常多與SRY基因易位或WNT4信號通路失調有關，臨床可見會陰型尿道下裂或陰道發育不全，需通過影像學和性腺活檢確診。
4、基因突變：
AR基因突變導致的雄激素不敏感綜合征，或CYP21A2基因缺陷引發的21-羥化酶缺乏癥，均可干擾性別分化。這類患者除生殖器異常外，可能伴隨電解質紊亂或青春期發育延遲，需進行全外顯子測序等分子遺傳學檢測。
5、環境因素：
妊娠期接觸環境內分泌干擾物如雙酚A、鄰苯二甲酸鹽可能干擾胎兒性激素平衡。某些抗癲癇藥物或合成雌激素也可能增加風險。這類情況需詳細追溯妊娠史，并檢測環境毒素暴露水平。
兩性畸形患者需建立多學科診療團隊，包括內分泌科、泌尿外科、婦科和心理學專家。嬰幼兒期應避免過早進行不可逆的性別指定手術，待患者具備認知能力后參與性別選擇。日常需關注骨密度監測和激素替代治療，青春期前開始性征發育評估。建議選擇高鈣飲食和負重運動預防骨質疏松，心理支持應貫穿整個治療周期，幫助患者建立積極的性別認同。定期進行肝腎功能和血脂監測，防范長期激素治療帶來的代謝風險。
