胎兒多囊腎是一種先天性腎臟發育異常，主要表現為雙側腎臟出現多個囊腫，可能由基因突變、遺傳因素、胚胎發育異常、母體環境因素或不明原因引起。
1、基因突變：
胎兒多囊腎可能與PKD1或PKD2基因突變有關，這些基因編碼的蛋白質參與腎臟細胞正常結構和功能維持。突變導致腎小管上皮細胞異常增殖，形成囊腫。孕期基因檢測可輔助診斷，但確診需結合影像學檢查。
2、遺傳因素：
常染色體顯性多囊腎病ADPKD是常見遺傳類型，父母一方患病時子代有50%遺傳概率。隱性遺傳型ARPKD則需父母同時攜帶致病基因，可能伴隨肝纖維化等并發癥。有家族史者建議孕前進行遺傳咨詢。
3、胚胎發育異常：
妊娠6-8周時腎臟發育受阻可能導致集合管與腎單位連接異常，液體潴留形成囊腫。超聲檢查可見腎臟增大伴多發無回聲區，嚴重者可能出現羊水過少等繼發表現。
4、母體環境因素：
妊娠期接觸致畸物質如某些藥物、化學毒素或罹患未控制的糖尿病，可能干擾胎兒腎臟正常分化。這類因素導致的囊腫通常不對稱分布，可能合并其他器官畸形。
3、不明原因：
約20%病例無明確誘因，可能與表觀遺傳修飾異常或未知基因變異有關。這類囊腫進展速度差異較大，部分病例在孕晚期可能出現自發性縮小。
確診胎兒多囊腎后需定期監測羊水量及胎兒生長發育情況，妊娠期保持均衡營養攝入，避免高鹽飲食加重腎臟負擔。建議孕婦每日飲水量控制在1.5-2升，適當補充維生素B族和優質蛋白。分娩后新生兒需立即評估腎功能，嚴重病例可能需腹膜透析或腎臟替代治療，哺乳期母親應避免使用經腎臟代謝的藥物。產后建議父母進行基因檢測以評估再發風險。
