骨纖維結構不良的嚴重程度因人而異，多數患者病情進展緩慢且癥狀輕微，但部分病例可能出現骨骼畸形或病理性骨折等并發癥。
1、輕度病例表現：
早期患者常無自覺癥狀，多因影像學檢查偶然發現。病變多局限于單一骨骼，常見于股骨、脛骨等長骨，X線顯示磨玻璃樣改變。此類患者通常無需特殊治療，建議每6-12個月復查影像學觀察進展，日常避免劇烈運動以防骨折。可配合鈣劑與維生素D補充維持骨代謝平衡。
2、中重度病例特征：
病變累及多塊骨骼或顱面骨時，可能出現局部膨隆、肢體不對稱等畸形。約15%患者會發生病理性骨折，可能與骨皮質變薄、力學強度下降有關。此類患者需骨科評估，必要時采用病灶刮除聯合植骨術矯正。若合并內分泌異常如性早熟McCune-Albright綜合征，需同步進行激素調控治療。
3、罕見惡性轉化風險：
極少數病例可能惡變為骨肉瘤或纖維肉瘤，表現為疼痛突然加劇、腫塊快速增長。PET-CT檢查顯示代謝活性顯著增高時需高度警惕，確診后需腫瘤科綜合干預。但總體惡性轉化率不足1%，不必過度恐慌。
日常需保持適度低沖擊運動如游泳、騎自行車以維持骨密度，每日攝入800-1000mg鈣質與400IU維生素D。避免吸煙、過量飲酒等損害骨代謝的行為。若出現持續性骨痛、活動受限或肉眼可見的肢體變形，應及時至骨科或內分泌科就診。兒童患者建議每3-6個月監測生長發育曲線，青春期患者需關注性征發育情況。心理方面可通過病友互助團體緩解焦慮，多數患者經規范管理可獲得良好生活質量。
