胎兒腦積水主要通過超聲檢查、磁共振成像、羊水穿刺、染色體核型分析、母體血清學篩查等方法診斷。
1、超聲檢查
超聲檢查是診斷胎兒腦積水的首選方法，通過高頻聲波成像可清晰顯示胎兒腦室系統擴張情況。妊娠18-24周進行系統超聲篩查時，可測量側腦室寬度，正常值應小于10毫米。若發現腦室擴張，需動態監測進展速度，同時評估是否合并其他結構異常。三維超聲能更直觀顯示腦室形態，有助于鑒別單純性腦室擴張與復雜畸形。
2、磁共振成像
磁共振成像對軟組織分辨率高，能清晰顯示胎兒腦實質、腦室系統及周圍結構。當超聲發現腦室擴張但原因不明時，磁共振可鑒別導水管狹窄、胼胝體發育不良等病因。該檢查無輻射風險，但需孕婦保持靜止姿勢較長時間，妊娠早期可能因胎兒活動影響圖像質量。
3、羊水穿刺
羊水穿刺通過獲取羊水細胞進行染色體核型分析，可檢測21三體綜合征等遺傳性疾病相關的腦積水。該檢查在超聲引導下進行，存在較低概率的流產風險。檢測結果需結合影像學表現綜合判斷，部分代謝性疾病還需進行羊水生化分析。
4、染色體核型分析
染色體核型分析可明確胎兒是否存在染色體數目或結構異常。通過絨毛取樣或羊水穿刺獲取胎兒細胞，培養后觀察染色體形態。常見異常如18三體綜合征常伴嚴重腦室擴張，某些微缺失綜合征也可導致腦積水。基因芯片技術能發現傳統核型分析無法檢測的微小缺失。
5、母體血清學篩查
母體血清學篩查通過檢測妊娠相關血漿蛋白和激素水平，評估胎兒染色體異常風險。雖然不能直接診斷腦積水，但異常結果提示需加強超聲監測。中孕期三聯篩查結合超聲軟指標，可提高神經管缺陷的檢出率。該檢查無創且安全，適合作為初步篩查手段。
確診胎兒腦積水后，建議孕婦定期進行產前檢查監測病情進展，避免劇烈運動防止早產。飲食需保證充足優質蛋白和葉酸攝入，限制高鹽食物預防妊娠高血壓。保持良好心態，必要時尋求專業心理咨詢，根據醫生建議選擇合適的分娩方式和后續治療計劃。產后需新生兒科醫生評估，部分病例可能需腦室腹腔分流等手術治療。
