兒童運動性癲癇癲癇發(fā)作伴運動癥狀需通過腦電圖、頭顱影像學檢查、血液生化檢測、基因檢測和心電圖等五項核心檢查明確診斷。
1、腦電圖：
視頻腦電圖是診斷癲癇的金標準，可記錄發(fā)作期異常放電模式。典型表現(xiàn)為局灶性或全面性棘慢波發(fā)放，發(fā)作間期也可能出現(xiàn)異常電活動。長程監(jiān)測24小時以上能提高陽性率，尤其適用于發(fā)作頻率低的患兒。
2、頭顱影像學：
頭顱MRI可發(fā)現(xiàn)結構性病因如皮質(zhì)發(fā)育不良、海馬硬化或腫瘤，薄層掃描≤3mm對微小病灶更敏感。CT適用于急診排查出血或鈣化灶，但分辨率低于MRI。約20%-30%的癲癇患兒存在可識別的腦結構異常。
3、血液生化：
包括電解質(zhì)鈉、鈣、鎂、血糖、肝腎功能及代謝篩查血氨、乳酸、氨基酸譜。低鈣血癥、尿素循環(huán)障礙等代謝異常均可誘發(fā)癲癇發(fā)作，遺傳代謝病患兒需進一步做尿有機酸分析或酶活性測定。
4、基因檢測：
針對早發(fā)性癲癇、發(fā)育倒退或家族史陽性患兒，可采用癲癇基因panel或全外顯子測序。SCN1A、KCNQ2等通道基因突變常見于運動性發(fā)作，陽性結果可指導精準用藥如避免鈉通道阻滯劑用于Dravet綜合征。
5、心電圖：
長QT綜合征、Brugada綜合征等心源性暈厥易被誤診為癲癇，發(fā)作時心電監(jiān)測可鑒別。建議所有首次發(fā)作患兒完善基礎心電圖，疑似心源性者需進行動態(tài)心電圖或植入式循環(huán)記錄儀檢查。
確診后需定期復查腦電圖評估治療效果，發(fā)作控制不佳時考慮重復影像學檢查。日常避免過度疲勞、閃光刺激等誘因，均衡補充維生素B6、鎂等營養(yǎng)素。運動選擇游泳、慢跑等低風險項目，避免潛水、攀巖等高風險活動，發(fā)作完全控制1-2年后經(jīng)醫(yī)生評估可逐步恢復競技性運動。
