腎母細胞瘤通常由遺傳因素和胚胎發育異常引起，是兒童最常見的腎臟惡性腫瘤之一。發病機制主要涉及WT1、WT2等基因突變，部分病例與先天綜合征相關。
腎母細胞瘤的病因可分為遺傳性和非遺傳性兩類。遺傳因素占15%-20%，包括WT1基因突變導致的Denys-Drash綜合征、WAGR綜合征等。非遺傳因素中，胚胎期腎臟發育異常是主要誘因，后腎母細胞未能正常分化為成熟腎組織可能形成腫瘤基礎。
環境因素與腎母細胞瘤的關聯尚不明確，但母親孕期接觸某些化學物質可能增加風險。早產兒、低出生體重兒發病率略高，提示宮內發育環境可能影響發病。部分患者伴有虹膜缺如、泌尿生殖系統畸形等先天異常。
該病多見于5歲以下兒童，典型表現為腹部無痛性包塊，可能伴隨血尿、高血壓等癥狀。診斷需結合超聲、CT等影像學檢查，最終確診依靠病理活檢。治療方案通常采用手術聯合放化療的綜合治療模式。
少數病例存在家族聚集現象，建議有家族史者進行遺傳咨詢。新生兒體檢時應注意腹部觸診，早期發現可顯著提高治愈率。目前多數患兒通過規范治療可獲得良好預后，5年生存率可達85%以上。
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