新生兒基因突變可能由遺傳因素、環境暴露、父母年齡、輻射接觸、病毒感染等多種原因引起。基因突變在新生兒中并不罕見，多數情況下不會導致嚴重疾病，但部分突變可能引發遺傳代謝病、染色體異常綜合征等健康問題。
遺傳因素是新生兒基因突變的主要原因之一。父母攜帶的隱性基因突變可能通過遺傳傳遞給子女，導致常染色體隱性遺傳病，如苯丙酮尿癥、地中海貧血。這類疾病通常表現為生長發育遲緩、特殊面容，需通過新生兒篩查早期發現。
環境暴露是另一重要誘因。孕期接觸甲醛、苯等有毒化學物質可能干擾胎兒DNA復制，增加突變風險。孕婦長期處于高污染環境可能誘發胎兒基因不穩定，表現為出生后免疫功能異常或腫瘤易感性增高。
父母生育年齡與突變率呈正相關。高齡父母生殖細胞在減數分裂過程中易出現染色體不分離，導致唐氏綜合征等染色體數目異常。父親年齡超過40歲時，精子發生過程中自發突變累積可能增加常染色體顯性遺傳病風險。
電離輻射是明確的致突變因素。孕期接受X線檢查或生活在核輻射區可能引起DNA鏈斷裂，導致嚴重結構畸形。這類突變通常表現為多發畸形伴智力障礙，需通過產前超聲和羊水穿刺進行診斷。
部分病毒感染具有致突變性。風疹病毒、巨細胞病毒等可通過胎盤屏障干擾胎兒細胞分裂，造成特定基因片段缺失。這類感染常伴隨先天性心臟病、感音神經性耳聾等器質性病變。
極少數情況下，基因突變可能誘發兒童期腫瘤或進行性神經系統病變。當新生兒出現不明原因抽搐、特殊體味或多發畸形時，建議盡早就診遺傳代謝科進行基因檢測。常規的新生兒足跟血篩查可檢出30余種遺傳代謝病，早期干預能顯著改善預后。
