急淋巴細胞性白血病是一種起源于淋巴細胞的惡性血液系統疾病，主要表現為骨髓中未成熟淋巴細胞異常增殖并抑制正常造血功能。
1、疾病定義
急淋巴細胞性白血病屬于急性白血病亞型，病理特征為前體B細胞或T細胞在骨髓中克隆性增生。這些惡性細胞會快速占據骨髓空間，導致紅細胞、血小板及正常白細胞生成受阻，臨床常見貧血、出血及感染三聯征。根據免疫表型可分為B細胞型和T細胞型，兒童患者中B細胞型占比超過八成。
2、發病機制
該病發生與多種遺傳學異常相關，包括染色體數目異常如超二倍體、結構異常如t12;21易位形成ETV6-RUNX1融合基因。環境因素如電離輻射暴露、苯類化合物接觸可能誘發基因突變。部分患者存在先天易感性，如唐氏綜合征患兒發病率顯著增高。
3、臨床表現
典型癥狀包括持續發熱、皮膚黏膜出血點、骨關節疼痛及淋巴結腫大。由于中性粒細胞缺乏，患者易反復發生口腔潰瘍、肺炎等感染。肝脾腫大常見于T細胞型患者，中樞神經系統浸潤時可出現頭痛、嘔吐等顱內壓增高表現。
4、診斷方法
骨髓穿刺涂片中原始及幼稚淋巴細胞比例超過20%可確診，需結合流式細胞術免疫分型明確細胞來源。染色體核型分析及分子生物學檢測對危險度分層至關重要。腰椎穿刺檢查可評估中樞神經系統是否受累，影像學檢查用于判斷髓外浸潤范圍。
5、治療原則
采用VDLD方案等聯合化療進行誘導緩解和鞏固治療，高危患者需行異基因干細胞移植。針對BCR-ABL融合基因陽性患者可聯合酪氨酸激酶抑制劑。CAR-T細胞療法對復發難治病例顯示良好效果，治療期間需密切監測感染、腫瘤溶解綜合征等并發癥。
患者治療期間應保持高蛋白高熱量飲食，避免生冷食物預防感染。注意口腔及會陰部清潔，使用軟毛牙刷減少牙齦出血。適度進行床邊活動預防深靜脈血栓，但需避免劇烈運動導致病理性骨折。定期復查血常規及骨髓象，出現持續發熱或皮下瘀斑需立即就醫。家庭成員應學習基本護理知識，為患者提供心理支持并協助記錄用藥情況。
