先天性髕骨脫位是一種出生時即存在的膝關節發育異常，表現為髕骨脫離股骨滑車溝，可能由遺傳因素、胚胎發育異常、韌帶松弛、股骨滑車溝淺平、肌肉力量失衡等原因引起。
1、遺傳因素：部分患者存在家族遺傳史，與COL2A1等基因突變相關。建議嬰幼兒期進行髖關節超聲篩查，兒童期可通過股四頭肌強化訓練改善穩定性，避免劇烈跑跳運動。
2、胚胎發育異常：妊娠期肢體發育受阻可能導致滑車溝形態異常。新生兒期可觀察到膝關節屈曲受限，需通過石膏固定矯正體位，配合被動關節活動訓練促進軟骨塑形。
3、韌帶松弛：全身結締組織松弛使髕骨固定結構薄弱。學步期兒童應使用膝關節穩定支具，選擇游泳、騎自行車等低沖擊運動增強關節周圍肌肉力量。
4、滑車溝淺平：股骨遠端骨性結構發育不良導致髕骨軌跡異常。青少年期可通過CT評估滑車溝深度，嚴重者需行滑車成形術或脛骨結節移位術，術后需持續康復訓練6-12個月。
5、肌肉力量失衡：股內側肌發育不良使髕骨向外側偏移。物理治療包括神經肌肉電刺激、生物反饋訓練，每日進行直腿抬高、靜蹲等針對性鍛煉，逐步恢復肌力平衡。
日常護理需注重鈣質和維生素D攝入，推薦牛奶、深綠色蔬菜等食物。運動選擇應避免籃球、足球等急轉急停項目，優先進行瑜伽、普拉提等控制性訓練。定期復查膝關節X線監測髕骨軌跡，生長發育期每6個月評估一次肌力狀況。夜間睡眠時可使用膝關節矯形器維持中立位，減少髕骨異常摩擦。
