產前篩查的檢查項目主要包括超聲檢查、血清學篩查和無創產前基因檢測三類。這些檢查有助于評估胎兒發育狀況及染色體異常風險，需根據孕周分階段進行。
超聲檢查是產前篩查的基礎項目。孕早期11-13周+6天需進行NT超聲測量胎兒頸項透明層厚度，結合鼻骨評估可初步判斷染色體異常風險。孕中期20-24周通過系統超聲篩查胎兒結構畸形，包括心臟、顱腦、四肢等器官發育情況。孕晚期28-32周側重監測胎兒生長指標與胎盤功能。
血清學篩查通過母體血液檢測生化標志物。孕早期聯合篩查檢測妊娠相關血漿蛋白A和游離β-hCG，結合NT超聲結果計算風險值。孕中期三聯篩查檢測甲胎蛋白、游離雌三醇和hCG，對開放性神經管缺陷及染色體異常具有篩查價值。兩種篩查均需結合孕婦年齡、體重等參數進行綜合風險評估。
無創產前基因檢測NIPT通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，可高精度檢測21-三體、18-三體及13-三體綜合征。該技術適用于血清學篩查臨界風險人群，但需注意其不能替代診斷性檢查。對于高齡孕婦或超聲異常者，可能需進一步進行絨毛取樣或羊水穿刺等確診檢查。
所有篩查結果異常時，建議轉診至產前診斷中心進行遺傳咨詢。篩查項目選擇需結合孕婦個體情況，由產科醫生制定個性化方案。孕產期規范完成篩查可顯著提高出生缺陷的檢出率。
