確診皮肌炎需結合臨床表現、實驗室檢查和病理活檢綜合判斷。主要診斷依據有肌無力特征性分布、血清肌酶升高、肌電圖異常、肌肉活檢病理改變及皮膚特征性皮疹。
1、臨床表現
典型癥狀包括對稱性近端肌無力，表現為抬臂困難、蹲起費力，可伴吞咽困難。特征性皮膚表現有向陽疹、戈特隆丘疹、甲周紅斑等。部分患者合并間質性肺病或惡性腫瘤，需進行腫瘤篩查。
2、實驗室檢查
血清肌酸激酶、醛縮酶等肌酶顯著升高，自身抗體檢測可見抗Jo-1抗體等肌炎特異性抗體陽性。炎癥指標如血沉、C反應蛋白可能升高。需排除甲狀腺功能異常、藥物性肌病等其他原因引起的肌酶升高。
3、肌電圖檢查
肌電圖顯示肌源性損害特征，表現為運動單位電位時限縮短、波幅降低，可見自發電位如纖顫電位和正銳波。神經傳導速度通常正常，有助于與神經源性肌萎縮鑒別。
4、肌肉活檢
病理檢查可見肌纖維變性壞死、再生及炎性細胞浸潤，肌束周邊萎縮是特征性改變。免疫組化可檢測肌纖維膜上主要組織相容性復合體I類分子異常表達?；顧z部位宜選擇中度無力但未完全萎縮的肌肉。
5、影像學檢查
肌肉MRI顯示病變肌肉水腫和脂肪浸潤，有助于指導活檢定位。胸部CT可評估間質性肺病。正電子發射計算機斷層顯像有助于排查潛在惡性腫瘤，特別是40歲以上患者。
確診后需定期監測肌力、肺功能和腫瘤標志物。治療期間應保持適度關節活動，避免肌肉廢用性萎縮。飲食需保證優質蛋白攝入，如魚肉、蛋類，配合維生素D和鈣劑預防糖皮質激素導致的骨質疏松。康復訓練應在專業指導下循序漸進進行，急性期避免劇烈運動。外出需做好光敏感防護，使用物理防曬措施。合并吞咽困難者宜選擇糊狀食物，進食時保持坐位以防誤吸。
