產前篩查主要檢查胎兒是否存在染色體異常、遺傳性疾病或結構畸形等風險，常見項目包括唐氏綜合征篩查、無創DNA檢測、超聲排畸檢查等。
通過檢測孕婦血清中的甲胎蛋白、游離雌三醇等指標，結合孕婦年齡、孕周等因素評估胎兒患21-三體綜合征的風險。該檢查在孕15-20周進行，屬于基礎篩查手段，若結果異常需進一步做羊水穿刺確診。
通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，可檢測21-三體、18-三體等染色體非整倍體異常。適用于孕12周后，具有無創傷性優勢，但費用較高且不能完全替代診斷性檢查。
包括NT超聲和系統超聲。孕11-13周測量胎兒頸項透明層厚度評估染色體異常風險；孕20-24周通過三維超聲詳細檢查胎兒各器官結構，可發現心臟畸形、唇裂等發育異常。
通過口服葡萄糖耐量試驗檢測孕婦血糖水平，判斷是否存在妊娠期糖尿病。該疾病可能導致胎兒巨大兒、新生兒低血糖等并發癥，需通過飲食控制或胰島素治療干預。
檢測弓形蟲、風疹病毒等病原體感染情況。這些病原體可能通過胎盤導致胎兒畸形、流產等不良結局。陽性者需結合超聲隨訪胎兒發育狀況，必要時進行宮內治療。
建議孕婦在醫生指導下按時完成各項產前篩查，保持均衡飲食并補充葉酸等營養素，避免接觸輻射和有毒物質。適度運動如孕婦瑜伽有助于改善血液循環，定期產檢可動態監測胎兒發育狀態。篩查異常時需配合醫生進行產前診斷，避免過度焦慮，多數胎兒異常可通過早期干預獲得良好預后。
