產(chǎn)前篩查可通過(guò)血清學(xué)篩查、超聲篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺、絨毛取樣等方式進(jìn)行。篩查時(shí)機(jī)與孕周及檢測(cè)方法密切相關(guān)，建議在孕11-13周完成早期篩查，孕15-20周進(jìn)行中期篩查。
1、早期篩查：孕11-13周是NT超聲檢查的最佳窗口期，通過(guò)測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。同期可進(jìn)行PAPP-A和游離β-hCG的血清學(xué)聯(lián)合篩查，對(duì)21三體綜合征檢出率達(dá)85%。此時(shí)胎兒結(jié)構(gòu)已初步形成，便于發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重畸形。
2、中期篩查：孕15-20周進(jìn)行母血清四聯(lián)篩查AFP、uE3、hCG、Inhibin-A，可檢測(cè)約80%的神經(jīng)管缺陷。大排畸超聲建議在孕20-24周進(jìn)行，能系統(tǒng)觀察胎兒各器官發(fā)育情況，發(fā)現(xiàn)心臟畸形等結(jié)構(gòu)異常。
3、高危補(bǔ)充：無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)適宜孕12-22周，針對(duì)21/18/13三體的檢出率超過(guò)99%。35歲以上孕婦建議在孕16周后直接進(jìn)行羊水穿刺，通過(guò)核型分析診斷染色體疾病，但存在0.5%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
4、特殊監(jiān)測(cè)：有不良孕產(chǎn)史者需在孕10-12周進(jìn)行絨毛活檢，7天內(nèi)可獲染色體結(jié)果。妊娠糖尿病篩查應(yīng)在孕24-28周完成OGTT試驗(yàn)，雙胎妊娠需提前至孕16周開(kāi)始每?jī)芍艹暠O(jiān)測(cè)。
5、動(dòng)態(tài)評(píng)估：胎兒心臟超聲需在孕22-28周完成，生長(zhǎng)受限者需每4周復(fù)查超聲。孕晚期通過(guò)胎心監(jiān)護(hù)和生物物理評(píng)分持續(xù)評(píng)估，發(fā)現(xiàn)異常需及時(shí)進(jìn)行OCT試驗(yàn)或終止妊娠。
備孕階段應(yīng)補(bǔ)充葉酸400μg/日至孕3個(gè)月，孕期保持每日30分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如孕婦瑜伽。控制體重增長(zhǎng)在11-16kg范圍內(nèi)，避免接觸輻射和致畸藥物。建立規(guī)律產(chǎn)檢計(jì)劃，孕28周前每月1次，36周后每周1次，出現(xiàn)陰道流血或胎動(dòng)異常需立即就診。
