先天性白內障可能由遺傳因素、孕期感染、代謝異常、藥物或毒素暴露、眼部發育異常等原因引起。
1、遺傳因素：
約25%-50%的先天性白內障與遺傳相關，常染色體顯性遺傳最為常見。目前已發現超過100個基因突變可能導致晶狀體蛋白結構異常或代謝紊亂，如CRYAA、CRYBB2等基因突變。這類患兒可能合并其他系統異常，需進行基因檢測和家族遺傳咨詢。
2、孕期感染：
妊娠早期感染風疹病毒是典型致病因素，病毒可干擾胎兒晶狀體發育。其他如弓形蟲、巨細胞病毒、單純皰疹病毒等感染也可能導致晶狀體混濁。感染時間越早，晶狀體損傷越嚴重，常伴隨心臟畸形、耳聾等全身癥狀。
3、代謝異常：
半乳糖血癥患兒因缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶，半乳糖代謝產物沉積在晶狀體導致混濁。糖尿病母親嬰兒因高血糖環境影響晶狀體滲透壓平衡，也可能出現暫時性白內障。這類代謝性白內障可通過新生兒篩查早期發現。
4、藥物毒素暴露：
孕期使用糖皮質激素、四環素類抗生素等藥物可能干擾晶狀體上皮細胞分化。接觸電離輻射或有機溶劑等環境毒素同樣具有致畸風險。這些外源性因素造成的損傷多發生在妊娠3-8周晶狀體形成關鍵期。
5、眼部發育異常：
原始玻璃體動脈殘留、永存胚胎血管等眼部發育異常可阻礙晶狀體正常代謝。前段發育異常綜合征如Peter異常、Axenfeld-Rieger綜合征常合并白內障，這類病例多需通過超聲生物顯微鏡檢查明確診斷。
對于先天性白內障患兒，建議出生后盡早進行眼科專科檢查，3月齡前完成手術干預可最大限度促進視覺發育。術后需長期隨訪屈光矯正和弱視訓練，母乳喂養期間母親應避免使用可能通過乳汁分泌的藥物。保持均衡營養補充維生素A、C、E等抗氧化物質，避免劇烈運動防止人工晶體移位，定期監測眼壓和眼底情況。
