無創DNA檢測通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進行產前篩查，過程包括預約咨詢、靜脈采血、實驗室分析、報告解讀四個核心環節。
1、預約咨詢：孕婦需在孕12周后攜帶近期B超報告至產科門診評估適應癥，醫生會排除多胎妊娠、染色體異常高風險等禁忌情況，同時簽署知情同意書明確檢測范圍僅限于21/18/13三體篩查。
2、靜脈采血：專業護士使用EDTA抗凝管抽取10ml靜脈血，樣本需在6小時內低溫運送至實驗室，運輸過程中嚴格避免劇烈震蕩導致細胞破裂影響DNA質量。
3、DNA測序：實驗室采用高通量測序技術對母血中胎兒游離DNA進行測序，通過生物信息學分析將胎兒DNA片段與人類基因組數據庫比對，計算目標染色體比例異常風險值。
4、數據解讀：檢測機構在7-10個工作日內出具報告，風險閾值通常設定為1/1000，高于該值需通過羊水穿刺確診，報告會詳細說明假陽性率約0.1%及檢測局限性。
5、遺傳咨詢：產科醫生結合超聲軟指標、母體年齡等因素綜合解讀報告，對高風險病例轉診至產前診斷中心，低風險孕婦仍需按期進行常規產檢排除其他畸形。
檢測前后需保持正常飲食作息，采血當天避免劇烈運動，高齡孕婦建議聯合早孕期血清學篩查提高檢出率，檢測后出現陰道流血等異常癥狀應立即就醫。日常需繼續補充葉酸并控制體重增長，定期進行胎心監護和超聲檢查監測胎兒發育情況。
