Dravet綜合征目前無法完全痊愈，但通過規(guī)范治療可有效控制癥狀。該病屬于難治性癲癇綜合征，治療目標(biāo)主要為減少發(fā)作頻率、改善生活質(zhì)量，常用方法包括抗癲癇藥物調(diào)整、生酮飲食、迷走神經(jīng)刺激術(shù)等。患者需終身管理，早期干預(yù)有助于改善預(yù)后。
Dravet綜合征是一種罕見的遺傳性癲癇腦病，由SCN1A基因突變導(dǎo)致鈉離子通道功能異常引起。多數(shù)患者在1歲內(nèi)出現(xiàn)首次發(fā)作，典型表現(xiàn)為熱敏感性驚厥，隨年齡增長可能發(fā)展為多種癲癇發(fā)作類型，包括肌陣攣發(fā)作、不典型失神發(fā)作等。由于腦部異常放電難以徹底消除，疾病本身無法根治，但個(gè)體化治療方案可顯著降低發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)。
約60%-70%患者對抗癲癇藥物反應(yīng)不佳，需聯(lián)合多種治療手段。丙戊酸鈉、氯巴占、司替戊醇等藥物常用于控制發(fā)作，部分患者對大麻二酚制劑有較好反應(yīng)。生酮飲食通過改變能量代謝模式減少異常放電，對部分兒童患者效果顯著。迷走神經(jīng)刺激術(shù)適用于藥物難治性病例，通過電刺激調(diào)節(jié)神經(jīng)活動(dòng)。康復(fù)訓(xùn)練和認(rèn)知行為干預(yù)可改善共存的發(fā)育遲緩或行為問題。
極少數(shù)病例報(bào)道顯示青春期后發(fā)作頻率自發(fā)減少，但多數(shù)患者仍需持續(xù)治療。基因治療等新型療法尚在研究中，現(xiàn)階段醫(yī)療手段仍以癥狀控制為主。患者需定期監(jiān)測心電圖、血藥濃度等指標(biāo)，預(yù)防猝死等嚴(yán)重并發(fā)癥。避免發(fā)熱、閃光刺激等誘因，接種疫苗時(shí)需謹(jǐn)慎選擇非發(fā)熱型制劑。建議建立多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，涵蓋神經(jīng)科、康復(fù)科及心理支持。
Dravet綜合征患者家庭需學(xué)習(xí)急救措施，如發(fā)作時(shí)保持呼吸道通暢、記錄發(fā)作特征。保持規(guī)律作息，避免過度疲勞。營養(yǎng)均衡的飲食有助于神經(jīng)系統(tǒng)穩(wěn)定，可咨詢營養(yǎng)師制定個(gè)性化方案。定期隨訪評估治療效果，及時(shí)調(diào)整方案。雖然疾病無法痊愈，但科學(xué)管理能使多數(shù)患者獲得相對穩(wěn)定的生活狀態(tài)。
