遺傳性結直腸癌需重點篩查基因突變、腸鏡及腫瘤標志物，主要檢查項目包括APC基因檢測、MLH1/MSH2等錯配修復基因分析、全結腸鏡檢查、糞便隱血試驗、血清CEA監測。
1、基因檢測：
APC基因突變篩查是家族性腺瘤性息肉病FAP的核心診斷依據，檢出率超過90%。林奇綜合征需檢測MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等錯配修復基因，建議采用二代測序技術。基因檢測陽性者需每1-2年復查，陰性家族成員可延長篩查間隔。
2、腸鏡檢查：
全結腸鏡是發現早期病變的金標準，FAP患者應從10-12歲開始每年檢查，林奇綜合征建議20-25歲起每1-2年復查。檢查需注重升結腸、回盲部等易漏診區域，發現息肉直徑＞1cm或絨毛狀腺瘤應立即切除。
3、腫瘤標志物：
血清CEA水平監測對術后隨訪至關重要，術前升高者術后應每月檢測直至正常。CA19-9聯合檢測可提高靈敏度，但需注意炎癥性疾病可能造成假陽性。標志物持續升高需警惕肝肺轉移。
4、影像學評估：
腹部增強CT可檢測肝轉移灶，推薦層厚≤5mm。直腸癌患者需加做盆腔MRI評估環周切緣。PET-CT適用于CEA升高但常規影像陰性者，能發現約30%的隱匿性轉移。
5、家系驗證：
三級親屬中2例以上結直腸癌需繪制家系圖，驗證是否符合阿姆斯特丹標準。對突變基因攜帶者的直系親屬應提供遺傳咨詢，建議18歲后開展預測性檢測。
確診患者需終身隨訪，飲食建議增加膳食纖維至每日30g，限制紅肉攝入每周不超過500g。規律進行中等強度運動如快走、游泳，每周累計150分鐘。術后患者應補充維生素D和鈣劑，監測骨代謝指標。心理支持重點緩解癌前病變焦慮，可參與遺傳性腫瘤患者互助組織。
