未成熟畸胎瘤屬于生殖細胞腫瘤，主要由原始生殖細胞異常分化形成。該病的發生與胚胎發育異常密切相關，具體發病機制尚未完全明確，目前認為主要與以下因素有關。
胚胎期生殖細胞分化異常是核心病因。原始生殖細胞在遷移至性腺過程中出現滯留或異位，可能分化為包含三個胚層外胚層、中胚層、內胚層的未成熟組織，形成腫瘤。這種異常分化多發生在骶尾部、性腺等生殖細胞遷移途徑區域。
遺傳因素可能參與發病。部分患者存在12號染色體短臂等位基因缺失或基因突變，這些遺傳異常可能干擾生殖細胞的正常分化程序。家族性病例報道提示某些遺傳綜合征可能增加患病風險。
環境致畸因素具有潛在影響。孕期接觸電離輻射、化學致畸物如烷化劑可能干擾胚胎發育，但具體關聯仍需更多證據支持。目前尚未建立明確的劑量-效應關系。
內分泌干擾假說受到關注。動物實驗顯示雌激素樣物質可能擾亂生殖細胞分化，但人類研究數據有限。該理論尚需大規模流行病學調查驗證。
少數病例與先天性畸形相關。骶尾部畸胎瘤常合并脊柱裂、肛門直腸畸形等發育異常，提示胚胎早期發育障礙可能是共同基礎。
未成熟畸胎瘤的治療以手術完整切除為主，根據病理分級決定后續治療方案。低級別腫瘤術后定期隨訪即可，高級別腫瘤需結合化療。化療方案常用順鉑、依托泊苷與博來霉素聯合用藥。所有患者均應長期隨訪監測腫瘤標志物和影像學變化。
