染色體異常在男性中可能表現為克氏綜合征47，XXY、Y染色體微缺失、平衡易位等多種類型。治療需根據具體異常類型及臨床表現制定個體化方案，主要涉及激素替代、輔助生殖技術及多學科聯合管理。
克氏綜合征是男性最常見的性染色體異常，典型表現為睪丸發育不良、雄激素缺乏和不育。青春期前可通過睪酮替代治療促進第二性征發育，改善肌肉量和骨密度。成年期需持續監測激素水平，預防骨質疏松和代謝綜合征。輔助生殖技術如睪丸取精術聯合卵胞漿內單精子注射，可為部分患者實現生育愿望。
Y染色體微缺失主要影響生精功能，AZFc區缺失患者可通過顯微取精獲得精子，AZFa或AZFb區缺失則生育希望渺茫。遺傳咨詢尤為重要，需評估子代遺傳風險。平衡易位攜帶者可能表現正常，但易導致反復流產或生育異常胎兒，建議進行胚胎植入前遺傳學診斷篩選正常胚胎。
染色體異常常伴隨其他系統問題。克氏綜合征患者需定期篩查糖尿病、甲狀腺功能異常和乳腺癌；心血管疾病風險較常人高2-3倍，建議35歲起每年進行血脂和心臟功能評估。心理干預不可忽視，約40%患者存在焦慮抑郁，認知行為療法和社會支持能顯著改善生活質量。
少數情況下需手術干預，如嚴重男性乳房發育可行乳房切除術，隱睪需在2歲前完成睪丸固定術。最新研究顯示，特定生長因子和干細胞療法可能改善生精功能，但尚處臨床試驗階段。所有治療均應在遺傳學專家、內分泌科醫生和生殖醫學團隊共同指導下進行。
