直腸間質瘤是一種起源于直腸壁間葉組織的腫瘤，屬于胃腸道間質瘤的一種特殊類型，可能由基因突變、細胞異常增殖等因素引起，通常表現為便血、腹痛、排便困難等癥狀。
1. 發病機制
直腸間質瘤與KIT或PDGFRA基因突變密切相關，這些突變導致酪氨酸激酶信號通路異常激活，促使間葉干細胞向腫瘤細胞轉化。部分患者存在家族遺傳傾向，但多數病例為散發性。腫瘤多位于直腸中下段，生長方式以向腸腔外突出為主。
2. 臨床表現
早期常無明顯癥狀，隨著腫瘤增大可能出現便血、里急后重感或黏液便。腫瘤壓迫直腸時可引起進行性加重的排便困難，部分患者可觸及下腹部包塊。約兩成病例以急性腸梗阻或消化道大出血為首發表現，需緊急處理。
3. 診斷方法
直腸指檢可發現黏膜下腫塊，腸鏡檢查可見黏膜下隆起伴橋形皺襞。增強CT或MRI能準確評估腫瘤大小與周圍浸潤情況，超聲內鏡引導下穿刺活檢可明確病理診斷。免疫組化檢測CD117和DOG-1陽性是確診的關鍵依據。
4. 治療原則
局限性腫瘤首選手術完整切除，術中需保證陰性切緣。對于中高危患者術后需輔助使用甲磺酸伊馬替尼等靶向藥物。不可切除或轉移性病例可采用舒尼替尼、瑞戈非尼進行分子靶向治療，必要時聯合局部放療控制癥狀。
5. 預后評估
預后與腫瘤大小、核分裂象及部位密切相關，直徑超過5厘米或核分裂象多的病例復發風險較高。規范治療后五年生存率可達六成以上，但肝轉移患者預后較差。定期復查CT和胃鏡是監測復發的必要手段。
直腸間質瘤患者應保持低渣飲食避免腸道刺激，術后早期進行提肛訓練改善肛門功能。靶向治療期間需監測血常規和肝功能，出現水腫或皮疹應及時就醫。建議每三個月復查腫瘤標志物和影像學檢查，長期隨訪中注意觀察排便習慣改變和體重變化等預警癥狀。
