孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查是一種通過抽取孕婦靜脈血檢測胎兒游離DNA的非侵入性產(chǎn)前檢查技術(shù)，主要用于篩查胎兒染色體異常風險。該技術(shù)通過分析母體血液中胎兒游離DNA片段，可評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體非整倍體異常的概率。
1、技術(shù)原理
胎兒游離DNA來源于胎盤滋養(yǎng)層細胞凋亡后釋放的遺傳物質(zhì)片段，在母體血液循環(huán)中占比約5%-30%。通過高通量測序技術(shù)檢測這些DNA片段的染色體比例，結(jié)合生物信息學分析，可判斷胎兒是否存在染色體數(shù)量異常。該技術(shù)對母體和胎兒均無創(chuàng)傷，檢測窗口期為妊娠12周后。
2、適用人群
建議高齡孕婦、血清學篩查高風險孕婦、有染色體異常生育史孕婦、超聲檢查提示胎兒結(jié)構(gòu)異常孕婦進行此項檢查。對于雙胎妊娠、輔助生殖技術(shù)受孕孕婦需結(jié)合具體情況評估適用性。不適用于近3個月內(nèi)接受過異體輸血或干細胞治療的孕婦。
3、檢測內(nèi)容
主要針對21號、18號、13號染色體非整倍體進行篩查，部分檢測機構(gòu)可擴展至性染色體異常和微缺失綜合征。檢測報告會給出高風險或低風險的結(jié)論，并標注檢測的染色體覆蓋率和胎兒DNA濃度等質(zhì)量控制指標。
4、結(jié)果解讀
低風險結(jié)果提示胎兒發(fā)生目標染色體異常的概率較低，但不能完全排除假陰性可能。高風險結(jié)果需通過羊膜腔穿刺或絨毛取樣等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)進行確診。檢測結(jié)果受孕婦體重、孕周、胎兒DNA比例等因素影響，存在約1%的檢測失敗率。
5、技術(shù)優(yōu)勢
相比傳統(tǒng)血清學篩查，該技術(shù)對21三體的檢出率可達95%以上，假陽性率低于1%。相比介入性診斷方法，避免了流產(chǎn)風險。但需注意該技術(shù)屬于篩查而非診斷，不能檢測胎兒結(jié)構(gòu)異常或單基因疾病，也不能替代超聲檢查等常規(guī)產(chǎn)前評估。
建議孕婦在專業(yè)醫(yī)生指導下選擇具有資質(zhì)的檢測機構(gòu)，結(jié)合孕周、病史等因素綜合評估檢測必要性。檢測前后應接受專業(yè)遺傳咨詢，正確理解篩查的局限性和結(jié)果意義。保持均衡飲食和適度運動有助于維持孕期健康狀態(tài)，避免吸煙飲酒等不良習慣可能影響檢測準確性。若篩查結(jié)果異常，應及時轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心進行后續(xù)評估和處理。
