兩性畸形可能由染色體異常、激素分泌紊亂、基因突變、胚胎發育異常、環境因素等原因引起。
1、染色體異常：
性染色體數目或結構異常是兩性畸形的常見原因。典型表現為XXY型克蘭費爾特綜合征或XYY型超雄綜合征，患者可能出現生殖器發育不全或性別特征模糊。染色體核型分析是確診的主要手段，需通過遺傳咨詢評估生育風險。
2、激素分泌紊亂：
胎兒期雄激素合成障礙或受體缺陷可導致假兩性畸形。先天性腎上腺皮質增生癥患者因21-羥化酶缺乏，女性胎兒出現男性化特征。糖皮質激素替代治療可緩解癥狀，嚴重者需手術矯正外生殖器形態。
3、基因突變：
SRY基因缺失或SOX9基因異常會影響睪丸決定因子的表達。5α-還原酶缺乏癥患者因無法將睪酮轉化為二氫睪酮，男性外生殖器發育受阻。基因檢測可明確突變位點，青春期后需激素補充治療。
4、胚胎發育異常：
苗勒管或沃爾夫管分化異常可能導致真兩性畸形。這類患者同時存在卵巢和睪丸組織，外生殖器呈現男女混合特征。盆腔超聲和性腺活檢有助于診斷，需根據社會性別選擇保留相應性腺。
5、環境因素：
妊娠早期接觸致畸劑或內分泌干擾物可能干擾性別分化。雙酚A等環境雌激素暴露與尿道下裂發生率升高相關。預防重點在于孕期避免接觸農藥、塑化劑等化學物質。
兩性畸形患者需根據具體病因制定個體化治療方案，涉及內分泌科、泌尿外科、心理科等多學科協作。日常需注意心理疏導，青春期前后定期監測激素水平，成年后需關注生育能力評估。飲食應保證蛋白質和微量元素攝入，避免劇烈運動造成性腺損傷。
