睪丸萎縮的確診需通過專科檢查綜合評估。主要檢查項目包括陰囊超聲、性激素檢測、精液分析、染色體核型分析以及睪丸活檢必要時。
陰囊超聲是首選無創檢查，可直觀顯示睪丸體積縮小成人正常體積≥12毫升、血流信號減弱等結構異常。性激素檢測需關注促卵泡生成素FSH和黃體生成素LH水平升高，伴睪酮水平降低的典型內分泌改變。精液分析可能呈現少精癥或無精癥，反映生精功能受損。
染色體核型分析適用于疑似克氏綜合征47，XXY等遺傳性疾病患者。當影像學與實驗室檢查結果矛盾時，睪丸活檢可明確生精小管萎縮程度及間質細胞狀態。
部分患者需補充腎上腺皮質激素檢測、垂體MRI等檢查，以排除下丘腦-垂體病變導致的繼發性睪丸萎縮。所有檢查應在泌尿外科或男科醫師指導下進行，檢查結果需結合臨床表現綜合解讀。
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