視網膜色素變性是一種具有遺傳傾向的慢性進行性眼病，其遺傳規律主要有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、雙基因遺傳和線粒體遺傳五種模式。
1、常染色體顯性遺傳
約30%的視網膜色素變性病例屬于此類。父母中一方患病時，子女有50%概率繼承致病基因。此類患者發病年齡較晚，病情進展相對緩慢，常見致病基因包括RHO、PRPF31等。臨床表現為夜盲癥狀出現較遲，視野缺損呈漸進性發展，可伴有白內障等并發癥。
2、常染色體隱性遺傳
占比最高的遺傳形式，約占50-60%。父母均為攜帶者時，子女有25%患病風險。致病基因如USH2A、EYS等突變可導致光感受器細胞凋亡。患者多在青少年期出現顯著夜盲，眼底可見典型骨細胞樣色素沉著，常伴發高度近視或散光。
3、X連鎖隱性遺傳
約占10-20%，男性患者癥狀更顯著。女性攜帶者可能表現輕度癥狀。RPGR和RP2基因突變是主要亞型。男性患者兒童期即出現嚴重夜盲，中年可能完全失明，常合并近視和青光眼。攜帶者母親生育時需進行遺傳咨詢。
4、雙基因遺傳
較少見但臨床異質性明顯。需要同時繼承兩個不同基因的突變才會發病，如ROM1與RHO基因的復合雜合突變。臨床表現差異較大，可能呈現不典型眼底改變或癥狀進展速度異常。基因檢測對確診具有關鍵價值。
5、線粒體遺傳
極少數病例通過母系遺傳。線粒體DNA突變導致能量代謝障礙，常伴隨神經系統異常。患者除視網膜病變外，可能伴有聽力喪失、糖尿病等多系統癥狀。病情進展速度與突變負荷量相關。
視網膜色素變性患者應定期進行眼科檢查監測病情，避免強光刺激并補充維生素A等營養素。有家族史者建議孕前進行遺傳咨詢和基因檢測，高風險妊娠可考慮產前診斷。日常生活中需注意安全防護，合理使用助視器具，保持適度有氧運動有助于延緩病情進展。心理疏導和康復訓練對維持生活質量尤為重要。
