兒童生長發育遲緩需進行生長評估、實驗室檢查和影像學檢查三類核心檢測。生長評估包括身高體重測量與骨齡測定，實驗室檢查涵蓋血常規和甲狀腺功能檢測，影像學檢查以頭顱MRI和腹部B超為主。
生長評估是基礎篩查手段。通過定期測量身高、體重并與同齡兒童標準曲線對比，可直觀判斷生長速度是否滯后。骨齡測定采用左手腕部X光片，評估骨骼成熟度與實際年齡的匹配程度，若骨齡落后實際年齡2歲以上提示生長激素缺乏可能。
實驗室檢查需重點關注內分泌和代謝指標。血常規可篩查貧血等慢性消耗性疾病；甲狀腺功能檢測包括促甲狀腺激素TSH和游離甲狀腺素FT4，甲狀腺功能減退是導致矮小的常見原因；胰島素樣生長因子-1IGF-1水平檢測能間接反映生長激素分泌狀況。
影像學檢查用于排查器質性病變。頭顱MRI可觀察垂體發育情況，排除顱咽管瘤等占位性病變；腹部B超能檢測肝臟、腎臟等器官異常，慢性肝腎疾病會影響營養吸收和代謝；懷疑骨骼發育異常時需加做脊柱或四肢X線檢查。
染色體檢查適用于特殊面容或智力障礙者。通過基因芯片或核型分析可診斷唐氏綜合征、特納綜合征等遺傳性疾病。對于女孩身高明顯低于標準值且伴有原發性閉經，必須進行染色體檢查排除特納綜合征。
建議首次評估選擇兒童保健科或內分泌科就診。醫生會根據初步檢查結果決定是否需進一步做生長激素激發試驗或基因檢測。若發現病理性因素如甲狀腺功能減退，需及時啟動替代治療；對于特發性矮小兒童，可在專業醫師指導下考慮生長激素治療。
