林奇綜合征主要由遺傳性基因突變引起，屬于常染色體顯性遺傳病。該病與錯配修復基因MMR基因的胚系突變直接相關，包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因的缺陷。
生理性因素中，年齡增長是重要誘因。攜帶突變基因的個體通常在40歲前出現結直腸癌等腫瘤，但基因突變本身從出生即存在。妊娠期女性激素變化可能加速腫瘤發展，但并非致病主因。長期慢性炎癥環境可能促進突變基因表達，但需與遺傳背景共同作用。
病理性因素方面，MMR基因功能缺失導致DNA復制錯誤無法修復，微衛星不穩定性MSI是核心機制。MLH1和MSH2突變占病例70%以上，與結直腸癌、子宮內膜癌高風險相關。EPCAM基因缺失可通過沉默MSH2引發類似表型。
該病通常表現為早發性結直腸癌中位年齡44歲，同時伴發子宮內膜癌、卵巢癌等。約50%患者有家族腫瘤聚集史，皮膚脂溢性角化病和皮脂腺瘤是常見皮膚表現。
基因檢測是確診金標準，建議突變基因攜帶者從20-25歲開始結腸鏡篩查。對于已生育的患病家庭，胚胎植入前遺傳學診斷可阻斷突變傳遞。
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