胎兒唇裂可以通過產前檢查發現。超聲檢查是診斷胎兒唇裂的主要手段,通常在妊娠18-24周通過系統超聲篩查可檢出80%-90%的病例,檢出率受胎兒體位、孕周及設備分辨率等因素影響。
胎兒唇裂的產前診斷主要依賴以下檢查方式:二維超聲可觀察唇部連續性中斷,三維超聲能立體顯示面部結構,磁共振成像對合并腭裂的診斷有補充價值。超聲檢查發現異常時,需進一步評估是否合并其他結構畸形或遺傳綜合征。
影響檢出準確性的關鍵因素包括操作者經驗、儀器分辨率及胎兒面部朝向。孕中期系統篩查時胎兒面部朝向母體背側或存在羊水過少情況,可能降低檢出率。部分微小唇裂或單純黏膜層裂開可能在產前難以被發現。
發現胎兒唇裂后建議轉診至產前診斷中心復核,并行胎兒心臟超聲及染色體檢查排除合并畸形。單純唇裂可通過出生后手術修復,預后與裂開程度相關。重度唇腭裂需多學科團隊制定喂養及手術方案。
妊娠期補充葉酸可降低唇裂發生風險,計劃懷孕前3個月至孕早期每日補充0.4毫克葉酸具有預防作用。有家族史者建議孕前接受遺傳咨詢,高風險孕婦可考慮早期針對性超聲檢查。