大排畸檢查通常包括超聲篩查、胎兒心臟彩超、無創DNA檢測、羊水穿刺、糖耐量試驗等項目。
1、超聲篩查：
通過二維或三維超聲對胎兒體表及內臟結構系統掃描，重點觀察顱腦、脊柱、四肢、心臟等器官發育情況。孕20-24周進行的系統超聲能檢出85%以上的結構畸形，如唇裂、脊柱裂等體表異常，以及腎積水、腦室增寬等內部結構問題。
2、心臟彩超：
專門針對胎兒心臟結構的專項檢查，采用高分辨率探頭評估心室心房、大血管連接及血流動力學。可篩查室間隔缺損、法洛四聯癥等先天性心臟病，對于有心臟病家族史或NT增厚孕婦尤為重要。
3、無創DNA：
通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，檢測21三體、18三體等染色體異常。適用于35歲以上高齡孕婦，或血清學篩查高風險人群，其準確率達99%但無法替代羊水穿刺診斷。
4、羊水穿刺：
在超聲引導下抽取羊水進行細胞培養和染色體核型分析，是診斷唐氏綜合征的金標準。適用于無創DNA高風險、既往生育染色體異常兒等情況，存在0.5%流產風險需謹慎選擇。
5、糖耐量試驗：
通過口服75g葡萄糖后檢測血糖值，篩查妊娠期糖尿病。該疾病可能導致胎兒過度生長、羊水過多等畸形風險，需在孕24-28周完成檢測，異常者需飲食控制和血糖監測。
建議檢查前避免空腹時間過長，穿著寬松衣物便于超聲操作。超聲檢查時適當憋尿可提升圖像清晰度，但心臟彩超需排空膀胱。檢查后保持均衡飲食，增加富含葉酸的深綠色蔬菜和優質蛋白攝入，每日進行30分鐘孕婦瑜伽或散步等低強度運動。若發現異常指標需遵醫囑復查，避免過度焦慮影響胎兒發育。
