先天性肌營養不良需進行基因檢測、肌電圖、肌肉活檢、血清肌酶譜及心臟功能評估五項核心檢查。該病主要由基因突變導致，早期診斷對延緩病情進展至關重要。
1、基因檢測：
全外顯子測序或目標基因panel檢測可明確DMD、LMNA等致病基因突變，約70%患者可通過基因檢測確診。對于有家族史者，建議同時開展攜帶者篩查。
2、肌電圖檢查：
神經傳導速度測試可區分神經源性與肌源性損害，典型表現為運動單位電位時限縮短、波幅降低。重復電刺激試驗有助于排除重癥肌無力等鑒別診斷。
3、肌肉活檢：
取肱二頭肌或股四頭肌組織進行病理分析，可見肌纖維大小不等、壞死再生及結締組織增生。免疫組化能特異性檢測抗肌萎縮蛋白缺失情況。
4、血清肌酶譜：
肌酸激酶CK常升高至正常值5-50倍，伴乳酸脫氫酶、轉氨酶異常。需注意新生兒期CK可能假性正常，建議出生后4周復測。
5、心臟評估：
超聲心動圖監測心肌病變，心電圖檢查傳導異常。部分亞型可早期出現擴張型心肌病，建議每6-12個月定期隨訪。
確診患者需制定多學科管理方案，營養師指導高蛋白飲食配合維生素D補充，康復科定制水中運動等低沖擊訓練。定期監測肺功能與脊柱側彎情況，心理干預改善患兒社交適應能力。避免劇烈運動誘發橫紋肌溶解，疫苗接種需避開肌肉注射。
