骨纖維結構不良是一種良性骨病變，主要表現為正常骨組織被纖維組織和不成熟骨小梁替代，常見于兒童和青少年。發病原因可能與基因突變、內分泌異常、局部創傷等因素有關，通常表現為局部疼痛、骨骼畸形或病理性骨折。
1、基因突變：
約20%-30%的病例與GNAS基因激活突變相關，該突變導致G蛋白信號通路異常，促使間充質細胞分化為異常成纖維細胞。這類患者可能伴隨皮膚咖啡斑或內分泌亢進如McCune-Albright綜合征?；驒z測可輔助診斷，但多數散發病例無需特殊治療，僅需定期觀察。
2、內分泌異常：
生長激素或性激素水平異常可能加速病變進展，尤其見于青春期患者。部分患者合并甲狀腺功能亢進或庫欣綜合征，表現為骨齡超前、骨骼生長不對稱。內分泌評估應包括甲狀腺功能、生長激素和性激素檢測，必要時進行垂體影像學檢查。
3、局部創傷：
反復機械應力可能誘發局部骨代謝紊亂，常見于負重骨如股骨、脛骨。微小骨折后異常修復過程可能導致纖維組織增生，形成特征性的"磨玻璃樣"X線表現。避免劇烈運動和使用支具保護可降低病理性骨折風險。
4、骨骼畸形：
病變累及長骨時可出現弓形腿、肢體不等長等畸形，顱面骨受累可能導致面部不對稱或視力受壓?；纬潭扰c病變范圍和骨骼生長潛力相關，兒童患者需每6-12個月進行X線監測，嚴重者需截骨矯形手術。
5、病理性骨折：
病變區骨強度下降易發生骨折，常見于股骨頸和脛骨近端。骨折愈合過程可能加重局部纖維化，形成惡性循環。低能量損傷后出現骨折應懷疑本病，治療需結合內固定和病灶刮除，必要時植骨。
患者應保持適度鈣質攝入每日800-1200mg和維生素D補充400-800IU，避免高沖擊運動如籃球、跳遠。游泳和騎自行車等非負重運動更適合維持骨量。疼痛明顯時可短期使用非甾體抗炎藥，但需警惕長期用藥對胃腸道的刺激。建議每6個月復查X線觀察病變進展，兒童患者需同時監測生長發育曲線。若出現進行性畸形、神經壓迫癥狀或頑固性疼痛，應及時轉診至骨腫瘤?？?。
2
