先天性馬蹄內(nèi)翻足可通過臨床查體、影像學(xué)檢查、神經(jīng)功能評估、遺傳學(xué)檢測及鑒別診斷等方式確診。
1、臨床查體：醫(yī)生通過觀察足部形態(tài)判斷是否存在前足內(nèi)收、后足內(nèi)翻及踝關(guān)節(jié)跖屈等典型體征。觸診可評估跟腱攣縮程度和足內(nèi)側(cè)軟組織緊張度，動態(tài)檢查需測試足部被動矯正能力。新生兒期即可發(fā)現(xiàn)患足僵硬性畸形，與姿勢性畸形不同。
2、影像學(xué)檢查：X線片測量跟距角、距骨-第一跖骨角等參數(shù)，正位片顯示距骨與跟骨重疊，側(cè)位片可見距骨軸線偏離舟骨。超聲適用于胎兒期篩查，MRI能清晰顯示軟骨、肌腱及韌帶異常。三維重建技術(shù)可量化骨骼畸形程度。
3、神經(jīng)功能評估：排查是否合并脊髓脊膜膨出或腦癱等神經(jīng)系統(tǒng)病變。肌電圖檢測脛神經(jīng)功能，體感誘發(fā)電位評估脊髓傳導(dǎo)通路。約20%病例存在神經(jīng)源性因素，需與特發(fā)性馬蹄足鑒別。
4、遺傳學(xué)檢測：針對家族史陽性患者開展基因篩查，常見致病基因包括PITX1、TBX4等。染色體微陣列分析可識別拷貝數(shù)變異，全外顯子測序有助于發(fā)現(xiàn)罕見突變。遺傳咨詢對再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評估至關(guān)重要。
5、鑒別診斷：需排除關(guān)節(jié)攣縮癥、脊髓栓系綜合征等繼發(fā)性畸形。動態(tài)超聲觀察胎兒足部運(yùn)動，產(chǎn)后檢查關(guān)節(jié)活動度及皮膚皺褶分布。多學(xué)科會診可區(qū)分單純性馬蹄足與綜合征型病例。
確診后需制定個(gè)體化治療計(jì)劃，早期干預(yù)以石膏矯形為主，嚴(yán)重病例需跟腱松解或骨性手術(shù)。康復(fù)期建議穿戴矯形鞋保持足部中立位，定期進(jìn)行踝關(guān)節(jié)背伸訓(xùn)練。哺乳期母親應(yīng)保證鈣質(zhì)攝入，幼兒期可進(jìn)行游泳等低沖擊運(yùn)動促進(jìn)肌力平衡。
